Материал проверен: Поликистоз почек — одна из причин развития стойкой хронической почечной недостаточности с необратимым прогрессирующим течением. Поликистозная болезнь у детей относится к редким нефропатологиям, у взрослых первые признаки могут отмечаться в возрасте 15-35 лет.
Прогноз заболевания всегда серьезный, так как приводит к тяжелейшим расстройствам не только со стороны выделительной системы, но и сердца, печени, селезенки, легких, эндокринной системы.
Что такое поликистоз почки
Поликистоз почек (поликистозная болезнь) — врожденная дисплазия тканей почек, включая паренхиматозный слой, с образованием множественных кистозных полостей.
Поликистоз — всегда двусторонний патологический процесс, сопровождается развитием почечной недостаточности и сопутствующих осложнений. Клинические проявления всегда характеризуют степень нарушения фильтрационной почечной функции, отражают стадию хронической почечной недостаточности.
Ввиду множественного кистозного компонента, происходит нарушение кровотока, поэтому заболевание нередко осложняется некрозом неизмененной почечной ткани. Биопсия и другие инструментальные диагностические мероприятия затруднены ввиду хаотичного кровотока, анатомического изменения структуры сосудов.
Прогноз сильно варьирует от возраста больного, осложнений, проведенной терапии.
Причины поликистоза почек
Патогенез поликистозной болезни обусловлен нарушением выделительных и секреторных функций нефрона еще в период внутриутробного развития плода. Нарушение в формировании здоровых нефронов нарушают выделение первичной мочи, усиливают давление в канальцах, приводя к их дилатации, образованию кистозной полости с серозным или желеобразным содержимым.
Жизнеспособность будущего ребенка напрямую зависит от типа поликистоза, поэтому так важно понимать различие между двумя основными формами заболевания.
Аутосомно-доминантный поликистоз
Поликистоз по аутосомно-доминантному типу (в аббрев. АДПКП) развивается по причине спонтанных геномных мутаций гена PKD1 или PKD2, которые регулируют почти все функции почечных канальцев, участвуют в поддержании нормального уровня поликистинов.
По данным исследований, геномный дефект обусловлен следующими механизмами:
- Патологический рост клеток, нарушение регенерации.
- Нарушение секреторной функции, когда патологически измененные клетки секретируют экссудат в пустую полость, формируя кисту.
Интенсивность и скорость развития заболевания сильно варьирует.
Кистозная дисплазия почек может быть диагностирована и у новорожденных, однако прогноз здесь напрямую зависит от изначальной степени нарушения почечной функции, скорости развития почечной недостаточности, адекватной своевременной симптоматической терапии.
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек
Аутосомно-рецессивный тип поликистозной болезни (в аббрев. АРПКП) отличается наиболее агрессивным течением, так как диагностируется, преимущественно, внутриутробно — или сразу после рождения ребенка. Почки такого ребенка крупные, крупнобугристые, резко выделяются при внешнем осмотре.
Основная причина — мутация в шестой хромосоме (ген PKHD1). Геномная мутация может носить случайный характер или передаваться от родителя к ребенку, при этом неважно — страдает ли один из родителей таким же заболеванием.
Учитывая, что поликистоз почек относят к наследственным патологиям, то изучают семейный и наследственный анамнез. Если семейная история не находит эпизодов поликистозной болезни, предполагают новую мутацию в половых клетках одного из родителей.
Видео: Поликистоз почек
Формы, стадии поликистоза почек — симптомы и клиническая картина
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек и аутосомно-доминантный поликистоз отличаются «возрастом» возникновения.
В первом случае, поликистозная болезнь формируется еще внутриутробно по причине геномных нарушений. Беременность завершается мертворождением, однако при рождении живого плода заболевание быстро прогрессирует: уже к году ребенка формируются необратимые осложнения, тяжелая почечная недостаточность. Многие дети не доживают до 1-1,5 лет.
Аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный поликистоз почек имеют типичное клиническое течение.
Заболевание сопровождается следующими основными симптомами:
- Кистозное поражение почек. Кистозный компонент множественный, кисты отличаются размером — от малокалиберных до крупных. Из-за обилия кистозных включений, почки обретают бугристые очертания, а по узи пораженная почка напоминает виноградную лозу. Частое осложнение кист — инфицирование серозного содержимого полости.
- Нарушение мочеиспускания. По мере развития почечной недостаточности развивается полиурия (избыточное выделение мочи низкой плотности), олигурия (резкое сокращение суточной мочи до 300-400 мл), анурия (отсутствие мочи). Все состояния опасные для жизни и здоровья, приводят к уремическому синдрому, быстрому нарастанию острой почечной недостаточности.
- Гематурия, или появление крови в моче. Микро- или макрогематурия наблюдается у больных с терминальной стадией почечной недостаточности, возникает в результате воспаления почечных лоханок. В группе риска пациенты с сочетанным рецидивирующим пиелонефритом.
- Артериальная гипертензия. Учитывая, что почки играют ключевую роль в поддержании нормального артериального давления, появление гипертензии — клиническая закономерность. Повышение АД неконтролируемое, развивается практически сразу после рождения ребенка, а также при прогрессировании почечной недостаточности на фоне поликистозной болезни почек.
У большинства больных развиваются характерные симптомы со стороны эндокринной системы.
Основные стадии поликистозной болезни почек
Поликистоз почек, как заболевание, проходит несколько основных стадий:
- Компенсированная. Клинические проявления слабые, периодически обостряются, что обусловлено компенсаторной функцией почек. Пораженный орган еще способен выполнять фильтрационную функцию за счет оставшейся неизмененной ткани. Артериальная гипертензия не регистрируется или носит эпизодический характер, поясничные боли отсутствуют или незначительны.
- Субкомпенсированная. Функциональность почечных структур резко снижена, поэтому нормальная работа организма невозможна. Больные жалуются на стойкую артериальную гипертензию (при отсутствии лечения регистрируются эпизоды гипертонических кризов, отека легких). Хроническая почечная недостаточность прогрессируют: увеличиваются показатели креатинина, мочевины, остаточного азота, нарушается водно-электролитный баланс (особенно соотношение кальция, калия, хлора, фосфора), снижается скорость клубочковой фильтрации — основной критерий функции почек.
- Декомпенсированная, или терминальная стадия. Состояние характеризует терминальную почечную недостаточность, фильтрационная и регуляторная функция почек исчерпана, орган не способен фильтровать токсины, а азотистые соединения выделяет через кожные покровы. Нарастает интоксикация, больные жалуются на зловонный запах от тела, головные боли, недомогание, высокое давление.
При стойком снижении скорости клубочковой фильтрации менее 20-18 мл/мин требуется гемодиализ, перитонеальный диализ, пересадка почки от родственного или трупного донора.
Риски, осложнения поликистоза почек
- Со стороны сердечно-сосудистой системы. Стойкое повышение артериального давления приводит к нарушению эластичности сосудов, вторичной кардиомиопатии, нарушению сердечного ритма. Отсутствие корригирующей терапии нередко приводит к критическому повышению АД, как следствие — острая сердечная недостаточность, отек легких. Повышается риск инфаркта почки.
- Со стороны эндокринной системы. Метаболически расстройства на эндокринном уровне — серьезное осложнение поликистоза. Так, стойкое повышение паратгормона (вторичный гиперпаратиреоз), приводит к нарушению фосфорно-кальциевого обмена, остеопорозам, истончению костной ткани, отложению кальцификатов в сердечных сосудах, почках. Нередко больные с поликистозом страдают от гипотиреоза.
- Со стороны органов гепатобилиарной системы. Поражение печени, селезенки занимает второе место среди осложнений после сердечно-сосудистых. Органы нередко заполняются кистами, увеличиваются в размерах, утрачивается их функциональность.
В терминальной стадии больные становятся зависимыми от аппарата искусственной почки, нередко становятся в лист ожидания для пересадки донорского органа.
Поликистоз — серьезное заболевание, требующее комплексной диагностики, особого внимания со стороны нефролога и других профильных специалистов.
У женщин с различными заболеваниями почек перед наступлением беременности показана консультация специалиста-генетика для определения потенциальных рисков передачи кистозных дисплазий плоду.
Прогноз по заболеванию сильно варьирует, особенно неблагоприятный — для новорожденных и детей раннего возраста.
