Пороки развития плода и наследственные болезни: виды врожденных аномалий и механизмы развития

Пороки развития плода – для многих родителей эта тема пугающая и болезненная. Грубые пороки и серьезные дефекты развития сегодня выявляют зачастую еще в середине беременности, и подобная новость может стать тяжелым шоком для семьи, ожидающей первенца или последующих детей. Эта ситуация тяжела для акушеров, неонатологов и самих родителей, ведь зачастую приходится принимать решение относительно судьбы плода, и дается оно нелегко. Часть женщин решается на прерывание беременности по медицинским показаниям, другие решают рожать, что бы дальше ни было.

 

Важно знать, что не все пороки одинаковы, есть разные их типы, от чего зависит степень опасности, возможности коррекции и дальнейшей жизни ребенка.

Причины пороков развития плода и данные статистики

Важно понимать, что далеко не всегда в развитии пороков плода виноват образ жизни будущих родителей или состояние их здоровья. Поэтому не стоит винить себя в подобной проблеме. Младенец с пороками в развитии, хромосомными или генетическими аномалиями может родиться у совершенно здоровых родителей, и это бывает, как первенец, так и второй и последующие дети.

По данным мировой статистики, до 5% плодов во всем мире имеют те или иные дефекты, пороки в развитии, но степень их тяжести и выраженности существенно разнится.

 

Ребенок в кувезе

Правильная и неправильная форма черепа новорожденного ребенка

Точные причины пороков пока не выявлены, это — разнообразные влияния на гаметы, зародыш или плод в критические периоды его развития, когда идет закладка и формирование определенных органов и систем. Чем меньше срок гестации, тем тяжелее будет выраженность пороков в результате влияния негативных факторов.

Врожденные пороки плода разделяют на две больших группы:

  1. Обусловленные наследственно – серьезные аномалии развития заложены у зародыша в хромосомах либо генах, и они переданы по наследству от родителей.
  2. Истинно врожденные пороки – проблемы развития сформировались именно в ходе внутриутробного развития, если оно было нарушено влиянием определенных факторов.

Данное разделение проводится относительно условно, так как для большинства дефектов есть определенные сочетания изначальной наследственной предрасположенности с влиянием внешних неблагоприятных параллельных воздействий. В итоге, формируются так называемые мультифакториальные пороки и аномалии, вызванные сочетанием нескольких причин.

Врожденные пороки плода тщательно изучают ученые и практические специалисты – генетики и эмбриологи (специалисты по ЭКО), а также акушеры и педиатры-неонатологи. Не всегда просто разобраться, по какой причине у конкретной женщины появляется на свет ребенок с пороками развития.

Типы наследования: основа аномалий

Для определенных пороков и наследования аномалий важно вспомнить школьный курс биологии и типы наследования.

В организме людей есть два типа клеток:

  1. Соматические, с полным набором из 46-ти хромосом, сгруппированных в 23 пары. Одна пара из них – половые хромосомы, различные у мальчиков и девочек. В женском организме половые хромосомы одинаковые, они обе Х-хромосомы, что и формирует у плода все признаки по женскому типу. Для мужского пола типичны две различные половые хромосомы – это Х- и Y-хромосомы, которые и придают плоду особенности развития по мужскому типу. Оставшиеся неполовые хромосомы имеют особое название – аутосомы.Кариотип человека
  2. Половые клетки (гаметы) имеют половинный набор хромосом – они непарные, их всего 23 штуки, половая из них — одна. Это нужно для того, чтобы в процессе оплодотворения и слияния двух половых клеток, в итоге зародыш получил полный набор из 46-ти положенных ему хромосом. При этом пол определяет отец, он передает ему половые клетки (сперматозоиды), несущие или Х- или Y-хромосому. Таким образом, плод наследует по 50% признаков от матери и отца.
Хромосомы – это цепочки последовательно собранных генов, и за каждый из признаков в теле ребенка отвечает не один, а два гена (пара из материнского и отцовского). Исключением будет только половая пара хромосом у мальчиков, так как Х- и Y-хромосома различны, и не все гены имеют там копии.

В паре генов есть один главный (доминантный) и подчиненный (рецессивный). Информация в доминантном реализуется, а в рецессивном – подавляется. Если болезнь записана в каком-либо гене, проявиться у плода и ребенка она может при стечении особых обстоятельств.

Если оба гена по одной и той же паре у мамы и папы пораженные, тогда ребенок однозначно унаследует болезнь, у него с любого из генов реализуется дефектная программа. Если же дефектный ген наследуется только от одного из родителей, ситуация с проявлением признаков зависит от определенных обстоятельств.

Если пораженный ген — доминантный, тогда унаследовавший его ребенок будет больным. Информация считывается с доминантного гена, и реализуется с дефектами.

Если пораженный ген — рецессивный, ребенок будет здоровым, но остается наследником патологии, которую может потом передать своим детям.

1. Наследование болезней по аутосомно-доминантному типу

Некоторые аномалии развития и болезни, обменные нарушения у детей наследуются аутосомно-доминантно. Это значит, что опасный признак содержится в неполовой хромосоме.

У здоровых родителей, не имеющих дефектов в генах, такие дети не появляются. Чтобы подобная патология реализовалась, должна произойти спонтанная мутация в отцовской или материнской половой клетке, в области определенного доминантного гена. Эти события случайны, непредсказуемы и не поддаются просчетам заранее. Повторение подобной проблемы у следующих детей крайне маловероятно.

Иной будет ситуация, когда мать или отец страдает патологией, которая имеет аутосомно-доминантное наследование.

Аутосомно-доминантное наследование

При зачатии они могут передавать подобный дефект 50% своих будущих детей, вне зависимости от пола (и мальчикам, и девочкам). Дефекты могут быть от незначительных до тяжелых, обычно это какие-либо болезни или обменные расстройства.

 

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования болезней

Носителем определенной патологии может быть рецессивный ген, который имеется в неполовой хромосоме.

Подобный тип наследования – своеобразный: вполне себе здоровые мужчина и женщина дают жизнь младенцу, у которого выражены пороки развития, нередко – множественные, и даже несовместимые с жизнью.

При детальном обследовании выявляется, что у обоих родителей имеется определенный рецессивный дефектный ген, но, по стечению обстоятельств, именно его и предали оба – мать и отец — своему ребенку. В результате встречи двух рецессивных поломанных генов развилась болезнь.

Аутосомно-рецессивное наследование

Страдают также в равной степени мальчики и девочки, вероятность зачатия подобного малыша в таком браке составляет 25%, что относят к высокому риску генетических патологий.

В этом случае врачи могут рекомендовать супругам отказаться от рождения детей естественным путем, а пройти процедуру ЭКО с выбором заведомо здорового эмбриона.

Наследование, сцепленное с полом

Есть группа болезней и пороков развития плода, которые сцеплены с полом. Это мутации в области половой Х-хромосомы, или же дефекты самой Y-хромосомы. Наиболее часто страдает половая женская Х-хромосома, для которой в паре нет дублирующих генов на Y-хромосоме, и поэтому информация с нее полностью реализуется в развитии малыша.

Порочные признаки всегда передаются от матери, которая сама может не болеть, являясь носительницей поломанного гена. У нее самой есть вторая Х-хромосома в половой паре, которая дублирует дефектную и заменяет поломанный ген вторым, годным.

Сцепленное с полом наследование

Такими патологиями страдают преимущественно мужчины. Больной отец никогда не передает патологию своим сыновьям, но вот все его дочери будут, опять же, носительницами опасного поломанного гена.

Типичными примерами подобной аномалии являются всем известные гемофилия и дальтонизм.

Наследственные болезни и аномалии развития плода

Основу большинства наследственных патологий составляют мутации, возникающие в генах или целых хромосомах.

Не стоит думать, что это — ужасный патологический процесс; это всего лишь изменение генетического материала, за счет которого идет эволюция. Мутации могут быть полезными, нейтральными и вредными. Многие века эволюции плохие мутации отбраковывались в природе, и животные и люди приобретали за счет них полезные свойства.

Сегодня же, в век развитой медицины, дети с серьезными наследственными болезнями могут выжить и расти, развиваться.

Среди всех вариантов аномалий и болезней можно выделить:

  • Генные патологии – когда страдает определенный ген в одной хромосоме.
  • Полигенные патологии – когда затронуто сразу несколько генов на разных хромосомах.
  • Хромосомные аномалии – это поломки определенных хромосом или их пар.
  • Геномные аномалии, связанные с поражением множества генов и хромосом, обычно это летальные мутации.

Гены

Не все аномалии генов и хромосом приводят к рождению жизнеспособных детей. Большинство мутаций, происходящих в половых клетках или возникающих при зачатии, сразу же отбраковывается, и происходит выкидыш в ранние сроки, зачастую даже незаметно для женщины.

Если говорить о нарушении количества хромосом-аутосом, нелетальными мутациями из них является только три – это трисомии по 13-ой, 21-ой или 18-ой парам, которые формируют синдромы Дауна, Патау или Эдвардса.

Аналогично случается удвоение или потеря половых хромосом, что является причиной развития хромосомных синдромов. Для каждого из них есть свои особые симптомы, возможности коррекции, в том числе и хирургической.

Оцените - (Пока оценок нет)
Загрузка...