Виды и описание пренатального скрининга

Рассматриваемый комплекс исследований врачи рекомендуют проводить беременным женщинам с целью выявления аномалий в развитии плода. Пациентка может отказаться от подобной процедуры — она не является обязательной.

Многие жалуются на то, что процесс ожидания результатов провоцирует стресс, а это негативно сказывается на вынашивании малыша. С другой же стороны, при информации о наличии каких-либо отклонений в развитии плода, у женщины есть выбор: прервать беременность, либо воспитывать в будущем нездорового ребенка.

Как выполняют перинатальный скрининг?

Указанный комплекс исследований включает УЗИ и биохимических анализ крови, которые осуществляют в специальных лабораториях.

Направление на перинатальный скрининг выдает гинеколог.

При выявлении погрешностей в полученных результатах пациентку направляют в медико-генетический центр.

Данное обследование за период беременности осуществляют трижды:

1.С 11 по 13 неделю

Изначально проводят УЗИ, на котором точно устанавливается срок беременности. Это можно сделать посредством измерения копчико-теменной зоны.

При подтверждении сроков врач назначает биохимический скрининг, главная цель которого — динамическое исследование гормона, что вырабатывается клетками хориона (ХГЧ).

2.С 16 по 20 неделю

Скрининг на этом этапе дает возможность подтвердить/опровергнуть наличие у плода синдрома Дауна, Эдвардса, других тяжелых патологий.

Рассматриваемое тестирование предусматривает проведение УЗИ, биохимический анализ крови на ХГЧ, альфа-фетопротеин, свободный эстриол.

Расшифровывает результаты врач-генетик. Только указанный специалист способен вынести адекватный «вердикт» с учетом возможных ошибок (токсикоз, несоблюдение правил сдачи анализа, низкий вес и т.д.).

Наличие отклонений от нормы при проведении 1-го и 2-го скрининга может свидетельствовать о наличии у плода отклонений.

3.С 32 по 34 неделю

Главной целью комплексного тестирования на данном этапе является исследование состояния околоплодных вод, плаценты, расположения плода.

Помимо УЗИ, иногда могут назначать допплерометрию, кардиотокографию. В ходе указанных методик диагностики изучают качество кровотока в сосудах матки, пуповине.

Основные виды перинатального скрининга

Существует несколько видов тестирования беременных.

Молекулярный

Показателен в тех случаях, когда в роду у будущего папы/мамы имеются больные с диагнозом муковисцидоз, модистрофия Дюшена, гемофилия А и Б и некоторые другие патологии.

При желании пациента проверку на указанные болезни можно произвести до наступления беременности, либо во время; при наличии симптомов — либо при бессимптомном течении беременности.

Материал для исследования — венозная кровь.

Иммунологический

В ходе этого типа скрининга у беременной берут кровь из вены с целью определения группы крови, резус-фактора, а также TORCH-инфекций (краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, токсоплазмоз, герпес).

Подобное исследование рекомендуется проводить дважды: в первом и третьем триместрах беременности.

Цитогенетический

Рассматриваемый тип исследования осуществляется генетиком без использования какого-либо оборудования.

В процессе беседы с пациенткой врач выясняет, есть ли у нее, у ее мужа или у их близких родственников наследственные заболевания. Наличие патологий является поводом для проведения более детальной диагностики.

Рекомендуется осуществлять данный скрининг на этапе планирования беременности или в первом триместре.

Ультразвуковой

Проводится несколько раз во время вынашивания плода.

Полученные результаты и возраст будущей мамочки дают возможность просчитать риск развития болезни Дауна.

Во втором и третьем триместре беременности специалист проверяет:

• Состояние околоплодных вод, плаценты.
• Настолько качественно развивается плод.
• Присутствуют ли хромосомные отклонения.

Выявление определенных пороков в развитии после 32 недели беременности дает возможность соответствующим специалистам разработать тактику хирургического лечения малыша после рождения.

Биохимический

Указанный тип тестирования актуален в следующих случаях:

• Возраст будущей мамы превышает 35 лет.
• Супруги или их близкие родственники имеют наследственные недуги.
• Применение рентгена на ранних этапах беременности.
• Ранее имел место быть выкидыш, первичное бесплодие либо мертворождение.
• Использование медикаментов, которые являются токсичными для плода (это касается первого триместра беременности).
• На ранних сроках вынашивания присутствовало негативное влияние со стороны окружающей среды (радиация, парообразные яды и т.д.)
• Родители будущего ребенка связаны между собой кровными узами.

Компоненты крови, взятые у беременной могут свидетельствовать о различных явлениях:

1. Количество ХГЧ увеличивается при внематочной беременности, если существует угроза выкидыша, при замирании плода (во второй половине беременности). Данный показатель будет также повышен, если у пациентки диагностируется сахарный диабет, либо ребенок родится с синдромом Дауна.
2. Снижение уровня белка РАРР-А может быть предвестником скорого выкидыша, гибели плода, хромосомных заболеваний.
3. Альфа-протеин в крови беременной повышается на фоне погрешностей в строении внутренних органов плода, при развитии синдрома Дауна, Эдвардса.
4. Снижение эстриола является следствием многоплодной беременности, или если у будущей мамы имеются проблемы с работой почек/печени. Повышенный эстриол зачастую свидетельствует об угрозе прерывания беременности.

Читайте далее:

Третий скрининг при беременности

Современные методы пренатальной диагностики наследственных, генетических заболеваний и пороков развития плода

Скрининг колоректального рака – как проводится и кому необходим тест на рак прямой и толстой кишки?

Реклама