Виды и описание пренатального скрининга

Рассматриваемый комплекс исследований врачи рекомендуют проводить беременным женщинам с целью выявления аномалий в развитии плода. Пациентка может отказаться от подобной процедуры — она не является обязательной.

Многие жалуются на то, что процесс ожидания результатов провоцирует стресс, а это негативно сказывается на вынашивании малыша. С другой же стороны, при информации о наличии каких-либо отклонений в развитии плода, у женщины есть выбор: прервать беременность, либо воспитывать в будущем нездорового ребенка.


Как выполняют перинатальный скрининг?

Указанный комплекс исследований включает УЗИ и биохимических анализ крови, которые осуществляют в специальных лабораториях.

Направление на перинатальный скрининг выдает гинеколог.

При выявлении погрешностей в полученных результатах пациентку направляют в медико-генетический центр.

С поиском подобного заведения проблем не возникнет: он есть в каждой области. В данный центр пациентка может обратиться самостоятельно, без направления от доктора.

Скрининг во время беременности

Данное обследование за период беременности осуществляют трижды:

1.С 11 по 13 неделю

Изначально проводят УЗИ, на котором точно устанавливается срок беременности. Это можно сделать посредством измерения копчико-теменной зоны.

При подтверждении сроков врач назначает биохимический скрининг, главная цель которого — динамическое исследование гормона, что вырабатывается клетками хориона (ХГЧ).

2.С 16 по 20 неделю

Скрининг на этом этапе дает возможность подтвердить/опровергнуть наличие у плода синдрома Дауна, Эдвардса, других тяжелых патологий.

Рассматриваемое тестирование предусматривает проведение УЗИ, биохимический анализ крови на ХГЧ, альфа-фетопротеин, свободный эстриол.

Расшифровывает результаты врач-генетик. Только указанный специалист способен вынести адекватный «вердикт» с учетом возможных ошибок (токсикоз, несоблюдение правил сдачи анализа, низкий вес и т.д.).

Наличие отклонений от нормы при проведении 1-го и 2-го скрининга может свидетельствовать о наличии у плода отклонений.

Для получения более детального диагноза пациентка должна пройти консультацию у генетика. Указанный доктор назначает дополнительную диагностику.

3.С 32 по 34 неделю

Главной целью комплексного тестирования на данном этапе является исследование состояния околоплодных вод, плаценты, расположения плода.

Помимо УЗИ, иногда могут назначать допплерометрию, кардиотокографию. В ходе указанных методик диагностики изучают качество кровотока в сосудах матки, пуповине.

Основные виды перинатального скрининга

Существует несколько видов тестирования беременных.

Не все они являются обязательными: некоторые из них назначаются отдельным группам пациенток, которые на фоне определенных патологий или негативных явлений могут родить нездорового ребенка.

Молекулярный

Показателен в тех случаях, когда в роду у будущего папы/мамы имеются больные с диагнозом муковисцидоз, модистрофия Дюшена, гемофилия А и Б и некоторые другие патологии.

При желании пациента проверку на указанные болезни можно произвести до наступления беременности, либо во время; при наличии симптомов — либо при бессимптомном течении беременности.

Материал для исследования — венозная кровь.

Иммунологический

В ходе этого типа скрининга у беременной берут кровь из вены с целью определения группы крови, резус-фактора, а также TORCH-инфекций (краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, токсоплазмоз, герпес).

Подобное исследование рекомендуется проводить дважды: в первом и третьем триместрах беременности.

Цитогенетический

Рассматриваемый тип исследования осуществляется генетиком без использования какого-либо оборудования.

В процессе беседы с пациенткой врач выясняет, есть ли у нее, у ее мужа или у их близких родственников наследственные заболевания. Наличие патологий является поводом для проведения более детальной диагностики.

Рекомендуется осуществлять данный скрининг на этапе планирования беременности или в первом триместре.

Ультразвуковой

Проводится несколько раз во время вынашивания плода.

Во время УЗИ-обследования в первом триместре беременности доктор обращает внимание на следующие моменты:

  • Параметры копчико-теменной зоны.
  • Активность сердечной мышцы у плода.
  • Наличие грубых дефектов в развитии плода, хромосомных аномалий.
  • Качество крепления плодного яйца к матке.

Полученные результаты и возраст будущей мамочки дают возможность просчитать риск развития болезни Дауна.

Во втором и третьем триместре беременности специалист проверяет:

  • Состояние околоплодных вод, плаценты.
  • Настолько качественно развивается плод.
  • Присутствуют ли хромосомные отклонения.
Выявление определенных пороков в развитии после 32 недели беременности дает возможность соответствующим специалистам разработать тактику хирургического лечения малыша после рождения.

Биохимический

Указанный тип тестирования актуален в следующих случаях:

  • Возраст будущей мамы превышает 35 лет.
  • Супруги или их близкие родственники имеют наследственные недуги.
  • Применение рентгена на ранних этапах беременности.
  • Ранее имел место быть выкидыш, первичное бесплодие либо мертворождение.
  • Использование медикаментов, которые являются токсичными для плода (это касается первого триместра беременности).
  • На ранних сроках вынашивания присутствовало негативное влияние со стороны окружающей среды (радиация, парообразные яды и т.д.)
  • Родители будущего ребенка связаны между собой кровными узами.

Компоненты крови, взятые у беременной могут свидетельствовать о различных явлениях:

  1. Количество ХГЧ увеличивается при внематочной беременности, если существует угроза выкидыша, при замирании плода (во второй половине беременности). Данный показатель будет также повышен, если у пациентки диагностируется сахарный диабет, либо ребенок родится с синдромом Дауна.
  2. Снижение уровня белка РАРР-А может быть предвестником скорого выкидыша, гибели плода, хромосомных заболеваний.
  3. Альфа-протеин в крови беременной повышается на фоне погрешностей в строении внутренних органов плода, при развитии синдрома Дауна, Эдвардса.
  4. Снижение эстриола является следствием многоплодной беременности, или если у будущей мамы имеются проблемы с работой почек/печени. Повышенный эстриол зачастую свидетельствует об угрозе прерывания беременности.