Современные методы пренатальной диагностики наследственных, генетических заболеваний и пороков развития плода

Сегодня в акушерстве активно развивается пренатальная диагностика (дородовое обследование состояния плода, его здоровья, строения, физического развития), которая позволяет определить, подтвердить в дальнейшем или снять диагноз различных хромосомных или генных болезней, аномалий развития или пороков. Она относится к одной из молодых дисциплин в медицине, но успешно развивается, как одна из ведущих отраслей в репродуктивной медицине.

Какие наследственные заболевания и генетические патологи может выявить пренатальная диагностика?

Полученные результаты дают паре возможности решить вопрос – продлевается ли беременность, можно ли помочь ребенку, если сохранить беременность, возможна ли оперативная коррекция выявленных пороков и аномалий развития, в какие сроки и как ее будут проводить.

При помощи этих методик также можно определить пол ребенка и отцовство, провести некоторые манипуляции по лечению ребенка, даже находящегося в утробе матери. Пренатальная хирургия – это одно из новейших направлений в акушерстве.

Дородовой скрининг сегодня – это новое, но активно развивающееся направление диагностики, перспективный раздел родовспоможения. Диагностика показана женщинам из группы риска, имевших ранее выкидыши, гибель плода, детей с тяжелыми пороками, по различным проблемам текущей беременности.

Сегодня уже отработаны методики выявления целого ряда патологий, которые можно лечить хирургически, либо облегчать жизнь плода за счет раннего начала реабилитации.

Итак, на сегодня можно выявить уже с 99% вероятностью такие болезни, как:

  • 1. Синдром Дауна

Эта хромосомная болезнь связана с приобретением добавочной Х-хромосомы в 21-ой паре неполовых аутосом.

Патология частая, выявляется с частотой 1:800 рожденных живыми плодов. Дети с синдромом Дауна жизнеспособны, имеют специфический внешний вид, особенности развития, определенные хирургические патологии, которые нужно исправлять в течение их жизни. Среди самых серьезных и тяжелых аномалий таких детей можно отметить косоглазие и проблемы со зрением, расстройства слуха, тяжелые пороки почек, пищеварительного тракта или сердца, а также разные степени умственной отсталости.

Предварительная диагностика заключается в определении при беременности особой «воротниковой зоны», а также исследованию носовой кости на лице плода. Также выявляются аномалии в строении кишечника, изменения в анализе крови будущей матери.

Окончательное заключение дается после проведения уже инвазивных методов диагностики, когда забираются образцы тканей плода и определяется его кариотип – набор хромосом, в котором при патологии и определяется трисомия по 21-ой паре.

Консультация врача

Виды пороков развития плода и новорожденных детей

  • 2. Синдром Шерешевского-Тёрнера

Относится к хромосомной патологии, но затрагивает не аутосомы, а половую пару хромосом. При нем нет второй, дублирующей хромосомы, поэтому подобный вариант может быть только у плода женского пола.

Основными проявлениями будут задержка роста плода внутриутробно, укорочение шеи, аномальное строение ушных раковин. В последующем типична тугоухость, которую можно исправить оперативно, задержка в половом развитии и недоразвитие молочных желез, аменорея, бесплодие.

Интеллект у детей не страдает.

  • 3. Синдром трисомии по половым хромосомам

Типичен только для плодов женского пола, характерно наличие лишней хромосомы в половой паре.

Дети при таком заболевании имеют тяжелые степени умственной отсталости, имеют недоразвитие органов, неисправимое хирургическим путем; бесплодны.

  • 4. Развитие гемофилии

Наследственная патология, связанная с серьезным нарушением свертывания крови и тяжелыми кровотечениями, типична для плодов мужского пола.

Передает ген гемофилии женщина-носительница своим сыновьям на Х-хромосоме. Опасно подобное при близкородственных браках и наследственной предрасположенности.

Плод внешне здоров, но после рождения типичны кровотечения от малейших травм, поражение гемартрозами суставов и органов.

  • 5. Синдром Кляйнфельтера

Патология хромосом, при которой у плода мужского пола имеется одна лишняя Х-хромосома в половой паре (генотип 23 ХХY).

Такие плоды отстают в физическом развитии еще внутриутробно, затем после рождения это более заметно. Наряду с дефектами речи, непропорциональным развитием скелета, недоразвитием гениталий, неустранимым хирургически наблюдается увеличение груди и малый рост волос по телу.

Дети часто страдают эпилепсией, гипертонией и сахарным диабетом, высок риск шизофрении. Возможна умственная отсталость, трудности в обучении, склонность к алкоголизму и аутизму.

Какие пороки развития плода способна определять пренатальная диагностика?

При помощи полноценного обследования анализов и инструментальных исследований, можно также определить наличие у плода пороков развития, часть из которых после рождения можно устранить хирургическим путем.

Но важно заранее определить степень их тяжести еще у плода, а также совместимость их с жизнью.

  • Прежде всего, выявляют пороки в развитии черепа, головного мозга и его структур. Наиболее распространена гидроцефалия – водянка головного мозга, связанная с нарушением процессов синтеза и обратной резорбции цереброспинальной жидкости. Возможна, как вариант порока или последствия преждевременных родов, перенесенной плодом гипоксии, инфекций в ранние сроки или вредных привычек матери.
  • Пороки сердца, которые развиваются с раннего периода, могут быть изолированными и комбинированными, часть из них требует немедленной операции сразу после рождения. В зависимости от степени деформации сердца, его клапанов или отходящих сосудов, врачи заранее выбирают тактику ведения ребенка после родов. Своевременно проведенное вмешательство позволит ребенку затем нормально расти и развиваться.
  • Пороки почек, тяжелые аномалии их развития. Они определяются уже с 14-18 недель, некоторые из них могут быть летальными, что требует искусственного прерывания беременности. Другая часть может исправляться хирургически после рождения ребенка. Среди самых распространенных определяют агенезию почки (не заложилась, просто нет одной почки), удвоение одной или обеих почек, добавочная почка. Возможен также гидронефроз почек, гипоплазия (недоразвитие). Обычно при них выявляют также маловодие или многоводие, аномалии в росте плода, проблемы с формированием плаценты. Тяжелые пороки почек могут быть показаниями к прерыванию беременности в сроки до 22 недель.
  • Пороки развития конечностей. Выявляются дефекты в строении пальцев, предплечий, стоп. Определяется тактика последующего ведения плода, возможности операции или прерывания беременности.

Современные методы пренатальной диагностики наследственных, генетических заболеваний и пороков развития плода

Для того, чтобы поставить диагноз до рождения ребенка, применяют методы пренатальной диагностики, которые разделяются на две большие группы:

1. К первой можно отнести скрининговые (проводимые массово большому количеству беременных) методики, малоинвазивные исследования

Они не требуют особой подготовки, проводятся в обычных поликлиниках и центрах планирования, проводятся большому числу женщин, чтобы отобрать из них тех мамочек, у которых реально повышены шансы на рождение больных детей, и у которых выявлены проблемы у плода.

Скрининг

К методикам этой группы относятся:

  • УЗИ плода, а также матки с плацентой, подсчет объема вод и доплерометрия кровотока в плацентарных сосудах.
  • Консультация у генетика с составлением подробной родословной семьи на наличие опасных болезней.
  • Генетическое тестирование обоих партнеров на предмет выявления у них в кариотипе дефектных генов и хромосом.
  • Проведение кардиотокографии (КТГ), оценивающего активность плода и реакцию его на гипоксию (назначают с 32-х недель, в особых случаях с 28-ми).
  • Забор крови на обнаружение сывороточных маркеров, свидетельствующих о возможных аномалиях у плода. Эти методы относятся к группе биохимического скрининга.

Полученные при всех этих исследованиях результаты не дают 100%-ной точности, и при их неблагоприятных результатах назначают исследования второй группы – инвазивные методики.

2. Инвазивные методики пренатальной диагностики

Для исследований проводится хирургическое вмешательство, проникновение приборами в маточную полость, с забором образцов для точного исследования.

Сюда относят:

  • Проведение биопсии хориона (это зачаток плаценты и оболочек плода).
  • Плацентоцентез – получение образца плацентарной ткани для исследований.
  • Кордоцентез – забор крови плода из пуповинных сосудов, чтобы получить для исследования его клетки.
  • Амниоцентез — получение образца околоплодной жидкости для изучения ее состава, а также клеток плода в ней.
  • Забор биопсии тканей от самого плода, когда нужно поставить максимально точный диагноз.

Все эти методы, при которых получают непосредственно те ткани, которые поражены, изучают под микроскопом и биохимически.

Результаты будут уже 100%-но достоверными в отношении подтверждения или опровержения диагноза.

Видео: Виды инвазивной диагностики

Оцените - (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...