Причины и симптомы болезни Гиршпрунга – диагностика и лечение аганглиоза

Рассматриваемая аномалия является дефектом толстой кишки, который развился на фоне дефицита либо полного отсутствия на стенках кишечника нервных клеток. Подобная патология зачастую диагностируется у новорожденных, а ее формирование происходит еще во внутриутробном периоде.

В медицине данный недуг именуют также аганглиозом толстой кишки.


Причины болезни Гиршпрунга – кто в группе риска?

На сегодняшний день причины указанной патологии находятся на стадии изучения.

Статистика показывает, что болезнь Гиршпрунга встречается в 5 раз чаще у мальчиков, нежели у девочек.

В 20% случаях имеют место быть также иные патологии (сердца, ЦНС, мочевой системы), что носят врожденный характер.

Аганглиоз толстого кишечника имеет генетическую природу. Существует высокая вероятность рождения нездорового ребенка в семье, у членов которой в анамнезе присутствует данная болезнь.

Нередко данный недуг диагностируют у новорожденных с синдромом Дауна.

Существует также версия, что спровоцировать данную патологию могут психические расстройства у родителей, либо сбои в работе эндокринной системы у будущей мамы.

Локализация участков аганглиоза и расширения кишки при болезни Гиршпрунга

Локализация участков аганглиоза и расширения кишки при болезни Гиршпрунга

Симптомы аганглиоза у новорожденных, детей старше и взрослых – формы патологии

Рассматриваемый недуг в любом возрасте характеризуется следующими проявлениями:

  • Неспособность опорожняться самостоятельно: хронический запор. Указанный симптом является главным. Первым тревожным колокольчиком для новоиспеченных родителей должно стать отсутствие опорожнения малыша в течение 24 часов после рождения. Зачастую проблемы с запорами начинаются после введения прикорма. Это связано с уплотнением каловых масс. Продолжительность запоров в возрасте 0-3 года может варьировать от 1 до 3 дней. У детей постарше подобный промежуток может увеличиваться до 7 дней.
  • Метеоризм. Регулярное вздутие живота уже с первых дней/недель жизни ребенка доставляют ему беспокойство и провоцируют регулярный плач. В дальнейшем это может привести к растягиванию и истончению стенок брюшной полости («лягушачий живот»).
  • Каловые камни. Формируются вследствие регулярного неполного опорожнения. При отсутствии адекватной терапии такие камни могут стать причиной развития кишечной непроходимости, что будет проявлятся постоянной тошнотой, рвотой, слабостью, отсутствием аппетита.
  • Признак «глины» при пальпации. При прощупывании брюшной полости могут оставаться видимые вдавления в области толстой кишки. Это связано с переполненностью кишечника.
  • Регулярные воспалительные заболевания нижних дыхательных путей. Подобная патология возникает вследствие давления кишечника на диафрагму, что приводит к сдавливанию грудной клетки. У новорожденных грудная клетка, при постоянных запорах, принимает бочкообразную форму.
  • Отставание в умственном и физическом развитии, сильная худоба. Подобный симптом характерен для детей более старшего возраста.
  • Изменения окраса различных участков радужной оболочки глаза. Подобное состояние развивается на фоне переизбытка/недостатка меланина.
  • Диарея. В редких случаях при воспалительных процессах внутри кишечника могут появляться мелкие язвочки, что приводят к диарее. Подобный симптом весьма редко дает о себе знать, но если он возникает у новорожденных, может привести к летальному исходу.

Характер проявления конкретного симптома болезни Гиршпрунга будет определяться размерами дефекта

  1. Если протяженность аномалии ограничивается парой сантиметров, недуг будет слабо проявлять себя.
  2. При поражении всего кишечника высока вероятность осложнений.

Рассматриваемый недуг может иметь три формы:

1. Тяжелую (острую)

Характеризуется следующими состояниями:

  • Отсутствие мекониевого стула.
  • Ярко-выраженный метеоризм, который с течением времени усиливается.
  • Неэффективность клизм и средств по устранению метеоризма.
  • Обильная рвота.

Указанная форма диагностируется уже с первых дней жизни младенца, и по своим проявлениям ее иногда путают с кишечной непроходимостью.

Для ликвидации негативных состояний прибегают к консервативной терапии.

2. Среднетяжелую (подострую)

Рассматриваемая форма аномалии постепенно прогрессирует: все чаще необходимо прибегать к клизмам; общее состояние ухудшается; консервативная терапия дает временный эффект.

Спустя определенный промежуток времени у детей диагностируют анемию, задержку в физическом развитии.

В редких случаях происходит интоксикация организма.

3. Легкую (хроническую)

На данной стадии ребенка могут беспокоить запоры и вздутие живота, которые легко устраняются газоотводной трубкой.

Введение прикорма негативно влияет на общее состояние:

  • Опорожнение осуществляется только после применения клизмы.
  • Отсутствие лечебных мероприятий провоцирует образование каловых камней.
  • Живот немного вздутый, расширен в зоне поясницы.

При исследовании крови подтверждается незначительная анемия.

Методы диагностики болезни Гиршпрунга

Выявление рассматриваемого недуга начинают с изучения семейного анамнеза. На этом же этапе доктор уточняет все нюансы, связанные с началом развития указанной патологии у ребенка и характером ее течения.

Для постановки точного диагноза могут назначаться следующие процедуры:

  • Изучение прямой кишки посредством пальпации. При этом будет фиксироваться повышение тонуса сфинктера. Сама кишка будет пустой.
  • Ректороманоскопия. Благодаря специальному медицинскому прибору врач осуществляет осмотр ригидного и проксимального отделов тонкой кишки на предмет наличия здесь каловых масс и камней.
  • Рентгенография органов брюшной полости. У новорожденных подобный метод диагностики используется редко в связи с анатомическими особенностями их кишечника. У остальной категории больных рентген способствует выявлению деформаций в слизистой оболочке кишечника, его дистальных отделах. Также при помощи рентген-аппарата можно определить, присутствуют ли каловые массы в секции кишечника, что немного выше анального отверстия. Для подобных же целей может назначаться ирригография, проведение которой требует применения бариевой смеси.

    Ирригограмма ребенка при болезни Гиршпрунга

    Ирригограмма ребенка при болезни Гиршпрунга

  • Колоноскопия. Дает возможность подтвердить/опровергнуть сведения, что были получены при рентгенографии брюшной полости. Указанная методика – наиболее информативна и достоверна. Кроме того, в ходе указанной манипуляции доктор может иссечь небольшой кусочек прямой кишки (все слои слизистой оболочки). В дальнейшем производят лабораторное исследование данного образца на наличие или отсутствие в нем нервных ганглиев. Во втором случае подтверждается болезнь Гиршпрунга.
  • Аноректальная манометрия. Дает возможность протестировать сократительные способности прямой кишки и анальных сфинктеров методом фиксации давления в отдельных секциях кишечника.
  • Ультразвуковое исследование кишечника. Помогает определить петли в кишечнике, что раздулись либо расширились. Подобное явление – следствие болезни Гиршпрунга.

Операция – основной метод лечения болезни Гиршпрунга

Единственным эффективным методом лечения указанного недуга является хирургическое вмешательство.

Новорожденным при указанной патологии предпочитают делать своеобразную отсрочку хотя бы до достижения ими 1 года.

Врачи аргументируют это тем, что сама манипуляция, а также послеоперационная реабилитация переносится в таком возрасте достаточно сложно, и может привести к летальному исходу.

Перед радикальным вмешательством кишечник малыша подготавливают при помощи консервативной терапии, которая предусматривает:

  • Использование сифонных клизм с физиологическими растворами — с целью предупреждения развития кишечной непроходимости. Многие родители с опасением относятся к применению очистительных клизм, аргументируя это тем, что у ребенка появляется привыкание и сам в дальнейшем он будет не способен опорожняться. Однако при рассматриваемой патологии даже в случае самостоятельного стула полное опорожнение не происходит, а это может спровоцировать ряд негативных последствий.
  • Массаж, лечебная гимнастика. Подобные процедуры положительно влияют на перистальтику кишечника.
  • Диета. В ежедневное меню нужно включать продукты питания, богатые клетчаткой, кисломолочные изделия, растительные масла. Количество употребляемой жидкости должно быть не менее 2-х литров в день.
  • Витаминотерапия.
  • Пробиотики при дисбактериозах.
  • Электролитные растворы, белковые препараты при серьезных погрешностях, связанных с приемом пищи.

Если курс указанной терапии способствует очищению кишечника и не провоцирует развитие тяжелых состояний, операцию могут отложить на 2-4 года.

С другой стороны, если болезнь Гиршпрунга сопровождается ярко выраженными вторичными изменениями — неважно, в каком возрасте — хирургическое вмешательство необходимо проводить как можно быстрее.

Сама манипуляция при данном заболевании может быть двух видов:

  • Одномоментная. Участок тонкой кишки, на котором отсутствуют нервные клетки, ликвидируют. Устраняют также растянутые петли. После этого производят сшивание толстой кишки с терминальной зоной прямой кишки.
  • Двухмоментная. Данную манипуляцию производят в два этапа. После удаления патологического участка оперирующий формирует искусственное отверстие на животе для выведения каловых масс. Пациенту при этом нужно находится определенное количество времени с емкостью, что доставляет неудобства. После очищения кишечника и его адаптации к новым условиям производят реконструкцию кишок, а проделанное отверстие сшивают.

Первое время после хирургического лечения могут иметь место жалобы на диарею либо запор. Подобные состояния лечат при помощи медикаментозной терапии.