Причины абиотрофии сетчатки глаза у детей и взрослых – диагностика и лечение патологии

Указанная патология существенно влияет на качество жизни пациента, и в ряде случаев приводит к его инвалидности. На сегодняшний день не существует средства, способного вылечить абиотрофию сетчатки. Однако, при своевременной и правильной терапии, можно замедлить дегенеративные процессы и предупредить развитие обострений. Поэтому так важно при появлении дискомфортных состояний в глазах немедленно обращаться к офтальмологу.


Причины абиотрофии сетчатки глаза у детей и взрослых – все факторы риска

Рассматриваемый недуг возникает вследствие мутации одного или нескольких генов, принимающих участие в синтезе специфических белков, которые обеспечивают жизнедеятельность клетчатки.

Абиотрофия сетчатки чаще диагностируется у мужчин.

Заболевание может дать о себе знать в любом возрасте, но зачастую первые признаки проявляются в подростковом возрасте.

Врожденный тип патологии характеризуется агрессивным течением, и за короткое время может привести к абсолютной слепоте.

На сегодняшний день, точная причина развития указанного недуга неизвестна.

Абиотрофия сетчатки

Особенности механизма развития абиотрофии сетчатки следующие:

  1. Патологические изменения начинаются с нарушения обменных процессов в сосудистом слое глаза, сетчатке.
  2. Далее в дегенеративный процесс вовлекается внешний слой сетчатки, который состоит из чувствительных рецепторов: палочек и колбочек. Палочки находятся в крайних зонах сетчатки, и они разрушаются первыми. Это сказывается на световосприятии предметов.
  3. Поражение центрального участка сетчатки связанно с активным разрушением ее колбочкового аппарата. Подобное явление негативно отображается на детальном зрении.
  4. От начала разрушения палочек до момента поражения колбочек может уйти пару десятков лет. Этим моментом объясняется медленное прогрессирование рассматриваемой патологии.

Симптомы пигментной дегенерации сетчатки глаза — виды абиотрофии сетчатки

В медицинской науке указанную болезнь классифицируют следующим образом:

1. Исходя из способа передачи мутационного гена по наследству, различают несколько форм абиотрофии сетчатки:

  • Аутосомно-доминантная. Одна из самых распространенных разновидностей указанного недуга. Патологические изменения начинают происходить в более позднем возрасте. Состояние ухудшается стабильно, но медленно. В крайне редких случаях могут возникнуть обострения в виде катаракты
  • Аутосомно-рецессивная. Может давать о себе знать в разном возрасте, что обуславливает ее деление на два подвида:
              — Ранняя. Зачастую проявляется в первые годы жизни ребенка и имеет достаточно агрессивное течение, что сопровождается резким ухудшением зрения. Нередко ранняя аутосомно-рецессивная абиотрофия приводит к развитию катаракты либо макулярной дегенерации.
               — Поздняя. Диагностируются после пересечения 30-летнего рубежа и прогрессирует очень медленно.
  • Х-сцепленная. Наиболее редкая разновидность абиотрофии сетчатки. Дегенерационные явления привязаны к Х-хромосоме, поэтому у женской части населения данный вид патологии диагностируется крайне редко, и протекает в относительно легкой форме. Мужчины же, имея в своем анамнезе указанную болезнь, к 40 годам полностью утрачивают зрение.

2. В зависимости от местонахождения дегенеративного процесса, различают три вида рассматриваемого заболевания:

  1. Генерализованная. Мутационные изменения затрагивают всю сетчатку глаза, и они развиваются на фоне других наследственных патологий (амавроз Лебера, косоглазие и т.д.). Стационарная ночная слепота – типичный симптом генерализованной абиотрофии сетчатки.
  2. Центральная. Денегеративным процессам подвергаются центральный участок глазного дна, желтое пятно. Больной жалуется на ухудшение зрения, неспособностью полноценно воспринимать цвета.
  3. Периферическая. Зачастую все нарушения сосредотачиваются возле внешней части глазного дна. Однако в некоторых случаях они могут распространяться ближе к центру, поражая желтое пятно. Это проявляется плохой адаптацией глаза к темноте, развитием «куриной» слепоты. Кроме того, значительно ухудшается периферическое зрение.

В зависимости от вида рассматриваемого недуга, его симптоматика будет несколько различаться степенью своей выраженности.

Однако, характерными для всех типов абиотрофии сетчатки являются следующие признаки:

  • Плохая адаптация в ночное время. Подобное явление возникает на фоне разрушения палочкового аппарата сетчатки. При недостаточной освещенности больной не способен свободно передвигаться. На более запущенных стадиях заболевания может произойти никталопия – абсолютная утрата ночного зрения.
  • Нарушение периферического зрения. Данный симптом развивается через 4-5 лет после появления первых симптомов. При прогрессировании недуга участок периферического зрения сужается от краев к центру. При отсутствии правильного лечения возникает т.н. «тоннельное» зрение, когда пациент будто смотрит на окружающий мир через узкую длинную трубочку.
  • Ухудшение остроты зрения; нарушения, связанные с восприятием цветовой гаммы. Указанное состояние – следствие вовлеченности в разрушительный процесс колбочек. В тех случаях, если имеет место быть центральная абиотрофия сетчатки, ночное и периферическое зрение практически не страдают. При масштабных разрушениях колбочек больной полностью слепнет.
  • Быстрая утомляемость глаз

Зачастую, данная патология дает о себе знать к 20 годам.

Те случаи, когда первые признаки болезни начали проявляться в дошкольном возрасте, являются не слишком благоприятными. Дети в таком возрасте не способны полностью изъявить свои жалобы, поэтому болезнь остается без должного внимания и лечения, продолжая с каждым годом прогрессировать.


Абиотрофия сетчатки - диагностика и лечение

Диагностики абиотрофии глаз сегодня

При подозрении на указанный недуг следует обращаться за помощью к офтальмологу.

Данный специалист, после сбора анамнеза и осмотра, может назначить следующие мероприятия:
  1. Консультация у генетика. Указанный доктор выясняет, были ли случаи заболевания у ближайших родственников. На дополнительную консультацию и обследование могут быть приглашены члены семьи больного.
  2. Проверка остроты зрения посредством таблицы Сивцева.
  3. Исследование структуры сетчатки, выявление дефектов на отдельных ее зонах при помощи периметрии. Данная аппаратная методика помогает оценить качество бокового зрения, а также выявить глаукому.
  4. Тонометрия. При развитии обострений в виде закрытоугольной глаукомы, внутриглазное давление будет повышено.
  5. Изучения состояния глазного дна при помощи офтальмоскопа. Здесь доктор обращает внимание на наличие костных телец и их распространенность; исследует диск зрительного нерва и структуру капилляров сосудистой оболочки.
  6. Определение темновой адаптации с применением одной из существующих, неаппаратных методик.
  7. Флюоресцентная ангиография. С помощью монитора возможно визуализировать сосудистую оболочку глаза, вплоть до мельчайших капилляров. Данная методика дает возможность увидеть качество кровотока в кровеносных сосудах сетчатки.
  8. Электроретинография способствует определению количества фоторецепторов в сетчатке по уровню амплитуды всех существующих волн.
  9. Оптическая когерентная томография помогает получить детальную информацию о дегенеративных процессах в сетчатке и зрительно нерве. Данный вид диагностики проводят с применением томографа, который послойно сканирует глазные ткани.
  10. Исследование внутренних компонентов глаза посредством УЗИ-аппарата.

У маленьких пациентов рассматриваемою патологию сетчатки выявляют после 6 лет. Именно в таком возрасте дают о себе знать первые проявления недуга в виде плохой адаптации в темноте.

Лечение сетчатки при пигментной дегенерации и профилактика – излечима ли патология?

Прогноз в отношении данной болезни, в целом, является неблагоприятным, так как излечить его на сегодняшний невозможно.

Существует ряд мероприятий, посредством которых удается притормозить развитие болезни, а в некоторых случаях — даже улучшить состояние пациента.

К подобным методам лечения относят:

Медикаментозную терапию

Заключается в использовании следующих групп препаратов:

  • Положительно влияющих на обменные процессы в клетчатке: Тауфон, Эмоксилин и т.п.
  • Способствующих улучшению остроты зрения. В состав подобных лекарственных средств включены нуклеиновые кислоты. Маленьким пациентам назначают специальные упражнения для зрения.
  • Витаминотерапию. Витамины группы А и В пациентам необходимо принимать регулярно, в течение всей жизни.
  • Сосудорасширяющие глазные капли и инъекции, благоприятствующие качественному кровоснабжению тканей сетчатки.

Физиотерапевтические процедуры

  1. Главная их задача – активация восстановительных процессов в сетчатке, сохранение оставшихся палочек и колбочек. К наиболее распространенным манипуляциям относят:
  2. Ношение очков Сидоренко дома.
  3. Озонотерапия.
  4. Воздействие на глазные структуры слабыми электрическими токами. Это положительно сказывается на синтезе коллагена и белка, улучшает питание тканей глаза.

Хирургическое вмешательство

Используется в тех случаях, когда терапия неспособна воздействовать на патологический процесс, негативно сказываясь на состоянии сетчатки.

Возможными вариантами хирургического лечения являются:

  • Пересадка мышечных тканей глаза с целью налаживания метаболизма в сетчатке.
  • Имплантация искусственной сетчатки глаз, которая помогает частично вернуть зрение даже полностью ослепшим больным.
В связи с высокой стоимостью имплантатов, не все пациенты могут позволить себе подобную операцию.

Кроме того, применение указанных протезов не излечивает абиотрофию сетчатки, а лишь частично устраняет ее проявления.