Кто такие люди-бабочки: симптомы буллезного эпидермолиза и особенности ухода

Буллезный эпидермолиз — неизлечимое генетическое заболевание, характеризующееся образованием наполненных жидкостью пузыревидных образований между отдельными слоями кожного покрова человека. Болезнь относится к категории редких, встречается у одного новорожденного на 50 000 родов. Она не имеет расовой или географической привязанности. Сущность заболевания заложена в слишком слабой связи между отдельными слоями эпидермиса. Поэтому при любом, даже крайне легком, воздействии возможно смещение эпидермальных оболочек, что и провоцирует образование пузырей.

Краткие анатомические особенности кожи человека

Кожа, или кожный покров, относят к отдельному органу, выполняющему защитные, дыхательные, терморегулирующие, обменные и многие другие процессы. Кроме того, во внутренней ее структуре расположено большое количество разнотипных рецепторных полей, физиологическими задачами которых являются чувствительное определение болевого, компрессионного, температурного и других воздействий внешней среды. Кожа — самый большой орган.

• Размеры его площади у взрослого человека составляют около двух квадратных метров, а вес — примерно 15 % от общей массы тела.
• Толщина в среднем составляет от 1 до 3 мм, в зависимости от места расположения.
• Самая тонкая кожа покрывает наружные поверхности половых органов, а самая толстая — подошвы стоп и ладоней.

• Эпидермис

В свою очередь, он состоит из пяти последовательных слоев.

1. Базальный слой — самый нижний, не плотно прилегающий к базальной мембране. Связь между базальным слоем и одноименной мембраной обеспечивается специальными структурами, то есь гемидесмосомами. Эти образования в основном представлены некоторыми видами трансмембранных белков — интегринов и коллагена XVII. Роль гемидесмосом заключается в точечном скреплении слоев, что обеспечивает прочную, но очень эластичную связь эпидермиса и глубжележащей дермы.
   Основная роль базального слоя — продуцирование клеток кожи, т. е. кератоцитов, которые в процессе жизни постепенно смещаются все выше и выше, проходят все вышележащие слои, теряют ядро и жидкость, а затем отторгаются с поверхности рогового слоя как отжившие структуры.
   
2. Шиповатый располагается над базальным.
3. Зернистый.
4. Блестящий особенно хорошо заметен на местах утолщения кожного покрова — ладонях и стопах.
5. Роговой слой — наружный, неживой, состоящий из многослойного ороговевающего эпителия, постоянно заменяемого на новые клетки, что обеспечивает постоянное обновление внешних слоев кожного покрова.

• Дерма, или непосредственно кожа

Соединительнотканный слой, разделяемый на два подслоя:

1. сосочковый, где находятся сеть кровеносных сосудов, питающих все слои кожи, и нервные окончания, обеспечивающие чувствительность;
2. сетчатый, содержащий в своей структуре кровеносные и лимфатические сосуды, нервные окончания, зону роста волос, потовые и сальные железы.

Кроме того, здесь располагаются эластичные, коллагеновые и мышечные волокна — образования, которые придают коже прочность, эластичность и растяжение.

• Подкожная жировая клетчатка

Динамичный слой, толщина которого сильно варьируется в зависимости от энергетических жировых накоплений индивида. Слой состоит из сплетений соединительной ткани, образующих ячейки, заполненные липидами и пронизанные крупными сетями кровеносных сосудов и нервных окончаний. Роль подкожной клетчатки, кроме резервирования энергии в виде жира, заключается в теплоизоляционной и амортизационной функциях. Кроме того, этот слой обеспечивает динамическое скольжение верхних слоев кожи по глубжележащим анатомическим структурам.

Причины и симптомы буллезного эпидермолиза и методы ранней диагностики у новорожденных

Буллезный эпидермолиз относится к группе генетически обусловленных заболеваний и, в зависимости от разновидности болезни, наследуется:

• по аутосомно-рецессивному типу — патология проявляется только в том случае, если оба родителя являлись носителями болезни;
• по аутосомно-доминантному — болезнь проявляется при наличии носительства хотя бы у одного родителя.

В основе болезни лежит мутационный дефект гена коллагена XVII — белкового соединения. В результате генного нарушения общее количество гемидесмосом на единице площади базального слоя эпидермиса снижается, а оставшиеся элементы приобретают очень слабый, легко деструктурируемый вид. В результате, связь между базальным слоем эпидермиса и базальной мембраной представлена жидким содержимым, что придает особую слабость и неустойчивость этой связке.

• Простая форма болезни, наследуемая по доминантному типу

В течение первых часов после рождения или в первые несколько лет обнаруживают пузыревидные образования, наполненные жидкостью, возникшие спонтанно или в основном по причине незначительного воздействия — трения, давления или ушиба в местах, наиболее подверженных механическому воздействию окружающей среды. Это кисти, локти и стопы, а у младенцев чаще вокруг губ. По краям пузырей не отмечают признаков воспалительных реакций, после вскрытия и соответствующей терапии не наблюдается атрофических или других поражений кожного покрова. Очаги на месте бывших пузырей проходят бесследно и с предшествующим образованием сухих корост, напоминающих герпетические образования.

Иногда при наступлении половой зрелости отмечают некоторую ремиссию проявления буллезной симптоматики. Кроме того, при простой форме часто выражена сезонность.

• Узелковая форма буллезного эпидермолиза

Передается по доминантному типу. Разновидность патологии характеризуется теми же анатомическими областями поражения, а также слизистой оболочки ротовой полости.

В некоторых случаях пузыревидные образования исчезают с остаточными проявлениями атрофических изменений на эпидермисе с образованием рубцов. В других случаях картина аналогична простой форме болезни. Кроме того, возможны проявления дистрофии ногтевых пластинок и образование эпидермальных кист, постоянно заполненных жидким содержимым.

• Дистрофическая форма болезни, передающаяся по рецессивному типу

Гораздо реже встречаемая, но характеризующаяся сложным и тяжелым течением патологического процесса. Наряду с поражениями кожных покровов, которые часто возникают спонтанно, без какого-либо воздействия из внешней среды, отмечают буллезные образования на слизистых оболочках. Очаги бывших пузырей не походят бесследно — на их месте всегда остаются резко выраженные дистрофические изменения. Часто у пациентов полностью отторгаются ногтевые пластинки, и их место затягивается кожным покровом.

Характерным признаком дистрофической формы становится атрофия фаланг пальцев на всех конечностях, вплоть до феномена мутиляции — отторжения отдельных костных элементов кистей и стоп. Кроме того, отмечают:

1. дисплазии различного генеза;
2. ксеродермы;
3. акроцианоз;
4. аномальное развитие зубов;
5. другие отклонения, связанные с мутацией гена, регулирующего функциональность структурных протеиновых субстанций.

С течением времени буллезные образования могут перетекать на стенки внутренних органов, чаще — трахеи, пищевода и кишечника.

• Летальная форма болезни

Рецессивного типа, характеризуется тяжелыми язвенно-вегетирующими проявлениями во всех внутренних поверхностях органов, содержащих в своем составе эпителиальные ткани. Выживаемость при этой форме болезни сводится к нулю — новорожденные редко доживают до трехмесячного возраста.

Стоит отметить, что патогенез буллезного эпидермолиза практически не изучен. Доступные методы исследования на сегодняшний день не в состоянии определить исходную составляющую болезни, что не позволяет построить корректную систему лечения.

Диагностика буллезного эпидермолиза проводится в основном на основании клинической картины, которая является достаточно характерной и типичной для этой патологии. В некоторых случаях возможно проведение ДНК-диагностики с целью определения конкретного генетического дефекта, что помогает установить форму болезни и возможный прогноз.

Гистологическое исследование биопсии кожи требуется только единожды — для исключения других кожных буллезных заболеваний.

Уход за людьми-бабочками, симптоматическое лечение буллезного эпидермолиза и прогноз

Основой терапии буллезного эпидермолиза является максимально возможное ограждение пациентов от травмирования, что является достаточно нетривиальной задачей. Особые трудности вызывают дети возрастом до двух лет, которых фактически невозможно оградить от повреждений.

Как правило, заболевание не требует стационарного лечения, поэтому вся тяжесть ухода за больным ребенком зачастую ложится на плечи родителей, которые должны создать комфортные, атравматичные условия. Кроме того, немаловажное значение играет психологическая подготовка пациентов и лиц, за ними ухаживающих. Этому моменту уделяется особое значение в развитых странах Европы и США.

Как уже отмечалось, буллезный эпидермолиз — заболевание неизлечимое и весьма слабо изученное. В силу этих факторов все терапевтические схемы направлены только на подавление клинических признаков в периодически возникающих патологических очагах, появление которых также никак не регулируется специалистами.

Заживление ран в буллезных очагах значительно затрудняется вследствие возможного их инфицирования, недостаточности питания пациента и признаков гипоксии, которая сильно выражена при узелковой и дистрофической формах болезни.

Обширные оголенные очаги кожи после вскрытия буллезных образований не обеспечены должным уровнем защитного эффекта верхнего слоя ороговевающего эпителия. Кроме того, повышенная влажность патологических участков усиливает рост и размножение микрофлоры.

Инфекционному заражению также способствует иммунологическая слабость на фоне сокращения производства лимфоцитов, что значительно снижает устойчивость к возбудителям, особенно при узелковой и дистрофической формах болезни. Наиболее часто в посевах из материалов, взятых на поверхности патологических очагов, находят бактерии, увеличение концентрации которых может привести к развитию сепсиса у пациента с буллезным эпидермолизом:

• стрептококки;
• стафилококки;
• синегнойная палочка.

Кроме местного консервативного лечения раневых накожных образований и профилактики развития инфекции, в некоторых случаях кратковременно, но регулярно применяют гормональную терапию, инъекции гамма-глобулина и общеукрепляющее лечение.

Прогноз, при условии своевременной консервативной и профилактической терапии среди пациентов с простой и узелковой формой болезни, благоприятный. Тяжелая форма предполагает осторожный прогноз.