Что такое тетрада Фалло и почему необходимы ранние диагностика и оперативное лечение

Тетрада Фалло

Тетрада Фалло является врожденным пороком сердца, который классически понимается как четыре анатомические аномалии сердца, чаще только три из которых присутствуют всегда. Это наиболее распространенный, так называемый — «синюшный» порок сердца, являющийся причиной синдрома «синего» младенца. Суть болезни состоит в свободном обмене кровью между правой и левой половинами сердца, что значительно снижает кислородную насыщенность периферической артериальной крови, что и обуславливает основной клинический признак болезни.

Тетрада Фалло требует корректирующих хирургических манипуляций, как правило, в течение первого года жизни. Если этого не происходит, то ребенка ожидают долгосрочные расстройства, включающие аритмии, легочные патологии и прогноз может быть крайне неблагоприятен.

Причина развития тетрады Фалло у детей и характерные аномалии сердца при этом заболевании

Причина развития тетрады Фалло заложена, как полагают, в пренатальных и генетических факторах, либо в их комбинации. Обнаружена прямая зависимость болезни от генных дефектов в 22 хромосоме, которые также обуславливают синдром Ди Георга. Встречаемость болезни выше у детей мужского пола. Стоит отметить, что причины большинства врожденных пороков сердца неизвестны, хотя генетические исследования указывают на различную этиологию.

Пренатальные факторы, связанные с высоким уровнем заболеваемости тетрадой Фалло, включают:
  • Наличие краснухи и других вирусных заболеваний во время беременности.
  • Плохое питание беременной.
  • Дородовое материнское употребление алкоголя.
  • Возраст матери старше 40 лет.
  • Материнскую фенилкетонурию.
  • Сахарный диабет.

Дети с синдромом Дауна, Патау и Эдвардса имеют более высокую заболеваемость этим пороком сердца, что подтверждают множество статистических исследований в области сердечных патологий.

В качестве одного из конотрункальных пороков, тетрада Фалло может быть связана со спектром поражений, известных как CATCH-22, включающих конкурирующие пороки сердца, аномальные фации, гипоплазию тимуса, неба, а также — гипокальциемию. Цитогенетический анализ может показать, делеции сегмента полосы хромосом 22q11 — критическая область синдрома Ди Георга.

В основе тетрады Фало лежат четыре основных органических дефекта в области сердца, которые обуславливают смешивание крови между его половинами:

  • Стеноз выходного отдела правого желудочка, связанный с дефектами клапанного аппарата, либо сужением ветвей легочной артерии.

Чаще затруднения вывода артериальной крови вызваны дисфункциями легочного клапана или его подклапанной области — воронкообразный стеноз. Воронкообразный легочной стеноз, в основном, вызван разрастанием сердечной мышечной стенки, однако недостаточности в процессе формирования аорты также могут участвовать в развитии патологии.

Степень стеноза артериального вывода варьирует между пациентами с врожденными пороками сердца и является основным фактором, определяющим симптоматику и степень тяжести болезни.

  • Декстрапозиция или смещение аорты.

Аортальный клапан смещается в область дефекта межжелудочковой перегородки, что обеспечивает связь его просвета с правой и левой половиной сердца.

  • Дефект межжелудочковой перегородки в виде патологического отверстия между желудочками сердца.

В некоторых случаях отмечают параллельное утолщение межжелудочковой перегородки, что несколько маскирует течение патологического процесса в течение первого года жизни.

  • Гипертрофия правого желудочка.

Правый желудочек увеличен относительно физиологических нормативов по причине характерной нагрузки, что хорошо видно на рентгенограмме грудной клетки. Данное явление в настоящее время рассматривается как вторичная аномалия, однако стоит отметить, что уровень гипертрофии имеет тенденцию к увеличению с возрастом.

Здоровое и больное сердце

Существует анатомическая разница между органическими патологиями в сердце больных, страдающих тетрадой Фалло. В первую очередь, степень обструкции правого желудочка выходного тракта колеблется между пациентами и, в целом, определяет клинические симптомы и прогрессирование болезни.

Кроме того, наличие диагноза тетрады Фалло, как правило, сопровождается дополнительными аномалиями, в том числе:

  • Стеноз левой легочной артерии у 40% пациентов.
  • Пороки двустворчатого легочного клапана, у 60.
  • Аномалии правосторонней дуги аорты — 25%.
  • Нарушения функциональности коронарных артерий — 10%.
  • Дефект межпредсердной перегородки, в этом случае синдром иногда называют пентадой Фалло.
  • Атриовентрикулярный дефект межпредсердной перегородки.
  • Частично или полностью аномальное состояние легочного венозного возврата.
  • Расщепление ребер, сколиоз, дефекты ногтей — «барабанные палочки» и «часовые стекла».

Тетрада Фалло с атрезией легочной артерии в сочетании с дефектами легочного клапана является самым тяжелым вариантом болезни, при которой наблюдается полная непроходимость правого желудочка выходного тракта, что гарантировано полным отсутствием легочного ствола во время эмбрионального развития. У таких пациентов кровь полностью шунтируется из правого желудочка в левый, где она перекачивается только через аорту.

Симптомы порока сердца и ранняя диагностика заболевания

Тетрада Фалло обеспечивает низкую оксигенацию крови вследствие смешения артериальной и венозной крови в левом желудочке через дефект межжелудочковой перегородки и дополнительного потока смешанной крови из обоих желудочков через аорту из-за препятствий в клапане легочной артерии. Такой феномен известен как шунтирование справа-налево.

Основным симптомом болезни является низкая насыщенность крови кислородом с соответствующим наличием значительного цианоза подкожной клетчатки и слизистых оболочек, что заметно сразу от рождения или в течение первого года жизни.

Дополнительные симптомы включают:

  • Шумы в сердце, которые могут варьироваться от почти незаметных до очень громких.
  • Одышка и учащение дыхательного ритма.
  • Неспособность набрать вес.
  • Замедленный рост и физическое развитие.
  • Усиливающаяся одышка при физической нагрузке.
  • Полицитемия.

Цианоз

У детей, страдающих тетрадой Фалло, могут проявляться приступообразные состояния, точный механизм эпизодов которых находится под сомнением. Однако существует ряд мнений, утверждающих что такое состояние является результатом переходного увеличения сопротивления потоку крови в легких на фоне ненасыщенности циркулирующей крови в общем русле. Эпизоды припадков характеризуются внезапным усилением цианоза с последующим обморочным состоянием, что может привести к гипоксической травме головного мозга и смерти. Более взрослым пациентам рекомендуется делать частые приседания при наступлении ауры приступа, что увеличивает системное сосудистое сопротивление и позволяет несколько отсрочить эпизод.

Виды оперативного вмешательства при лечении тетрады Фалло

Тетрада Фалло является прогрессирующим заболеванием, поэтому большинство детей нуждаются в отдельных типах хирургического вмешательства, сроки которых зависят от многочисленных переменных, в том числе — от симптомов и любых связанных с ними поражений, например, уровень дефекта межжелудочковой перегородки, качество легочной атрезия.

В настоящее время поддерживается тенденция выполнять хирургическое вмешательство избирательно и последовательно в течение нескольких подходов в возрасте до 1 года, а некоторых случаях — до 2 лет. Большинство пациентов, у которых оперативное вмешательство было проведено именно в этот период жизни, показывают достаточной хороший прогноз.

В первую очередь, проводится исправление дефектов правого желудочка, с целью предотвратить прогрессирования обструкций легочного клапана и одноименной артерии, а также — последующей гипертрофии правого желудочка, длительного симптоматического цианоза и послеродового ангиогенеза.

К факторам, повышающим риск неблагоприятного исхода хирургического вмешательства на первом году жизни пациента, относят:

  • Низкий вес при рождении.
  • Атрезия легочной артерии.
  • Основные связанные аномалии.
  • Несколько предыдущих операций.
  • Отсутствует синдром легочного клапана.
  • Слишком ранний возраст.
  • Тяжелая кольцевая гипоплазия.
  • Небольшие легочные артерии.
  • Совместные сердечные аномалии.

Абсолютными противопоказания к операции являются:

  1. Наличие аномальной коронарной артерии.
  2. Очень низкий вес при рождении.
  3. Слишком малые легочные артерии.
  4. Наличие конкурирующих внутрисердечных пороков.

Лечение тетрады Фалло

Цели хирургического вмешательства преследуют увеличение потока легочной крови независимо от величины проходимости сосуда, что дополнительно позволяет увеличить рост легочной артерии и даже ее восстановление. Иногда ребенок с легочной атрезией или аномальным развитием левой передней нисходящей коронарной артерии, которая пересекает правый желудочек выносящего тракта, не может стать кандидатом для восстановления легочной артерии. Такие условия могут потребовать создания искусственных кровеносных просветов.

Хотя существует возможность использования искусственных каналов, пациенты с чрезвычайно малыми легочными артериями могут не перенести общую коррекцию в младенчестве. Этим детям необходимо временное облегчение, а не корректирующая хирургии. В связи чем были разработаны различные виды паллиативных процедур, однако на сегодняшний день, лучшим способом является шунтирование Блэлока-Тоссига.

Шунты Поттса часто отвергаются по причине тенденции к увеличению легочного кровотока и возрастающими сложностями с последующим демонтажем во время хирургической коррекции. Шунтирование Ватерстона иногда используется, но этот метод также увеличивает приток крови в артерии легких, что лучше подходит в случае стеноза легочной артерии, которая обычно требует реконструкции. Шунтирование Гленна больше не используется из-за трудности в выполнении последующего окончательного восстановления.

Учитывая проблемы, связанные с рядом вышеупомянутых шунтов, размещение модифицированного шунта Блэлока-Тоссинга, с использованием трансплантата Gore-Tex между подключичной и легочной артерией, является частым методом выбора. Преимущества модифицированного метода Блэлока-Тоссинга включают:

  • Сохранение подключичной артерии.
  • Пригодность для использования на обеих сторонах сердца.
  • Хороший хирургический доступ.
  • Возможность создания отличной проходимости.
  • Снизилась ятрогенного травматизма.

Смертность при использовании данного метода составляет менее 1%. Тем не менее, шунт Блэлока-Тоссига провоцирует несколько осложнений, в том числе — возможные гангрена на правой руке, дисфункции диафрагмального нерва, травмы и стеноз легочной артерии.

Прогноз при отсутствии лечения, его позднем начале и после хирургического вмешательства

Ранние послеоперационные осложнения включают в себя возможное блокирование некоторых функций сердца и остаточные дефектов межжелудочковой перегородки. Желудочковые аритмии, обнаруживаемые после операций, являются наиболее частой причиной поздней послеоперационном смерти. Внезапная смерть от желудочковых аритмий приходится на 0,5% пациентов в течение 10 последующих лет жизни. Частота возникновения аритмий встречается у менее чем 1% пациентов, у которых операция была проведена в раннем возрасте.


Как и в большинстве кардиохирургических манипуляций, риск развития эндокардита на протяжении всей жизни довольно высок, но гораздо ниже аналогичного показателя среди пациентов, у которых хирургическое лечение тетрады Фалло не было применено.

Без лечения заболевание быстро приводит к прогрессивной гипертрофии правого желудочка вследствие повышенного воздействия на правый желудочек. Такой феномен часто прогрессирует и приводит к сердечной недостаточности — дилатационная кардиомиопатия, которая берет начало в правой половине сердца и часто приводит к недостаточности левой половины. Статистика выживания для тетрады Фалло, не подвергающейся лечению, составляет примерно:

  • 75% — до первого года жизни.
  • 60% — до четырех лет.
  • 30% — до десяти лет.
  • 5% — до сорока лет.

У пациентов, прошедших полное хирургическое восстановление, улучшились показатели гемодинамики и общей сердечной функции. Хирургический успех и долгосрочные результаты в значительной степени зависят от индивидуальной патологической анатомии расположений дефектов тетрады, а также — мастерства, опыта хирурга и уровня последующей реабилитации.